てんかん症候群は、原因は異なりますが、発作症状や脳波所見、発症年齢、併発症状などが共通の特徴を示すてんかんグループの診断名であります。経過の良好なものから、てんかん性脳症と言われる重篤なものまで様々です。本研究では多機関共同研究で、小児を含むてんかん症候群のゲノム・遺伝子解析を行い、原因遺伝子を明らかにし、疫学調査で得られる臨床情報と比較することで、てんかん発作を起こす仕組みをつきとめ、効果的で副作用の少ない治療法の開発に結びつけることを目的とします。昭和大学医学部小児科学講座を代表として多施設にて解析されます。

2015年5月18日から2025年4月30日まで

疫学調査：臨床情報として病歴や診察所見、薬剤の治療効果といった情報とともに画像や脳波などの検査結果を収集します。
遺伝子解析：患者および両親の血液もしくは唾液からDNAを抽出して解析します。

昭和大学医学部小児科学講座

昭和大学医学部衛生学公衆衛生学講座　教授 小風 暁
東千葉メディカルセンター　小児科　内川英紀

1）人権への配慮（プライバシーの保護）
　試験実施に係る生データ類等を取扱う際は、被験者の秘密保護に十分配慮します。試験の結果を公表する際は、被験者を特定できる情報を含まないようにします。試験の目的以外に、試験で得られた被験者のデータを使用しないものとします。
（2）安全性・不利益への配慮
　身体的危険性は、採血による疼痛・出血の可能性があります。必要に応じて診療上の対応を行います。子孫や血縁者の遺伝確率が判明することで、説明に苦慮する可能性があります。また、原因遺伝子を受け継いでいた場合には、社会的差別など精神的な重圧を受ける可能性があります。家族の遺伝子解析の結果によっては，血縁関係が判定されることがあります。必要に応じ遺伝カウンセリングを紹介します。
（3）個人情報保護
　個人情報の保護のため、検体（血液・唾液・摘出した組織）および臨床情報は東千葉メディカルセンターにて、個人の氏名、電話番号等、個人を識別できる情報を削除し符号化し、対応表を作成します。得られた診療情報、対応表は外部から切り離されたコンピューター内に保存されます。

本研究への参加を希望される場合、もしくは参加したが中止を希望される場合、下記問い合わせ担当者までご連絡ください。

東千葉メディカルセンター
事務部総務課総務係
TEL：0475-50-1199